Поиск:

Контактный центр

+ 7 (812) 600-77-77

Пн—Сб: 8:00-21:00 Вс: 9:00-21:00

Обратный звонок

Контактный центр

+ 7 (812) 600-77-77

Пн—Сб: 8:00-21:00 Вс: 9:00-21:00

Не знаете, куда обратиться?
Закажите обратный звонок

Обратный звонок
Записаться онлайн

О миодистрофии Дюшенна

22 ноября 2024

274

2 - 3 мин

Миодистрофия Дюшенна — наследственное заболевание, которое вызывает постепенное ослабление мышц. Чтобы вовремя заметить проявления болезни и получить поддержку специалистов, важно знать о симптомах и диагностике этого заболевания.

Подробнее о миодистрофии Дюшенна рассказывает Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда «Гордей».

Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда «Гордей».

Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда «Гордей».


Заболевание связано с нарушением выработки белка дистрофина, который необходим для нормальной работы мышц. Миодистрофия Дюшенна поражает в основном мальчиков  — в среднем болезнь встречается у 1 из 3600 младенцев мужского пола. Девочки практически не болеют, но могут быть носителями и передавать болезнь.

Миодистрофия Дюшенна постепенно приводит к ослаблению мышц скелета и сердца. Средняя продолжительность жизни при этом заболевании — 20-30 лет. Тем не менее медицинская помощь, правильный уход и постоянная реабилитация помогают продлить активный период и улучшить качество жизни больных.

Симптомы миодистрофии Дюшенна

Первые симптомы обычно становятся заметными у детей в возрасте 2-3 лет. Вот некоторые из них:

  • трудности со вставанием и ходьбой;

  • частые падения и спотыкания;

  • быстрая утомляемость.

Заподозрить заболевание можно с помощью приема Говерса: если уронить игрушку, ребенок, поднимая ее, будет упираться руками в ноги, как бы помогая себе распрямиться. 

Слабость обычно более выражена в мышцах нижних конечностей, которые находятся ближе к туловищу. При этом икры могут быть, наоборот, увеличены в размерах.

Диагностика миодистрофии Дюшенна

Диагноз ставится на основании комплекса обследований. Основные методы диагностики включают:

  • биохимический анализ крови — повышенный уровень креатинфосфокиназы (КФК) может свидетельствовать о разрушении мышечных клеток;

  • генетическое тестирование — позволяет выявить мутации в гене дистрофина и подтвердить диагноз;

  • электромиография и биопсия мышц — используются для изучения состояния мышечных тканей.

Ранняя диагностика помогает врачам быстрее начать лечение, направленное на замедление развития заболевания.

Лечение

На данный момент полностью излечить миодистрофию Дюшенна невозможно. Однако есть методы лечения, которые помогают замедлить развитие болезни и улучшить состояние пациентов.

К методам лечения относятся:

  • медикаментозная терапия с помощью кортикостероидов;

  • физиотерапия и реабилитация;

  • ортопедические вмешательства для предотвращения деформаций скелета.

Реабилитация и физическая активность под наблюдением специалистов позволяют пациентам с миодистрофией Дюшенна дольше сохранять подвижность и активность.

Где можно узнать больше

Дополнительную информацию о заболевании, а также полезные ресурсы для семей и близких пациентов можно найти на сайте урони-игрушку.рф, который является проектом благотворительного фонда «Гордей».

Все записи

Раздел находится в разработке

Закрыть

Ваша заявка на обратный звонок успешно отправлена

Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Рабочее время колл-центра: ПН–СБ: 08:00–22:00; ВС: 09:00–19:00

Закрыть

Обратный звонок

Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием. Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок

Введено больше 128 символов
Имя введено некорректно
Введены запрещенные символы
Введено больше 64 символов
Введены запрещенные символы
Номер введен некорректно
Номер введен некорректно
Время суток
Любое
Утро
День
Вечер
Требуется подтверждение

Ваша заявка не была отправлена, попробуйте снова

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Остались вопросы?

Укажите адрес своей электронной почты, и мы с вами свяжемся

Введено больше 128 символов
Имя введено некорректно
Введено больше 128 символов
Почта введена некорректно
Почта введена некорректно
info

Мы используем файлы cookie для улучшения работы сайта