Поиск:

Контактный центр

+ 7 (812) 600-77-77

Пн—Сб: 8:00-21:00 Вс: 9:00-21:00

Обратный звонок

Контактный центр

+ 7 (812) 600-77-77

Пн—Сб: 8:00-21:00 Вс: 9:00-21:00

Не знаете, куда обратиться?
Закажите обратный звонок

Обратный звонок
Записаться онлайн
Скачайте приложение Scandinavia

Хромосомные аномалии

12 сентября 2016

1shutterstock_340198358-900x500.jpg

Сергей Адольфович, что представляют собой микроделеционные синдромы?

Микроделеционные синдромы (МДС) – это особый вид хромосомных заболеваний, при которых происходит потеря микроскопического участка хромосомного материала. Стоит особо остановиться на микроделеции участка q11.2 хромосомы 22, которая является одной из самых распространенных у человека. Задача выявления данной группы синдромов достаточно сложна из-за различных форм проявления заболевания. Клинически синдром может проявляться судорогами, возможны затруднения при вскармливании, новорожденные имеют повышенный риск внезапной смерти. Наиболее же частыми причинами смерти детей с этим синдромом в раннем возрасте являются тяжелые врожденные пороки сердца и инфекции, а выжившие дети часто отстают в физическом и умственном развитии.

Какова частота возникновения таких патологий?

Эта аномалия встречается с относительно высокой частотой – 1 случай на 4000–7000 живорожденных. Это второй по частоте синдром после синдрома Дауна. Но если для последнего фактором риска рождения больного ребенка является возраст матери, то МДС 22q11.2 не зависит от возраста женщины. И совсем молодые женщины (до 30 лет) могут быть подвержены риску рождения детей с подобными отклонениями, при этом очень большое количество случаев остается не диагностированным ни во время беременности, ни даже после рождения ребенка.

Чем опасны микроделеционные синдромы?

Подобные хромосомные нарушения могут развиваться с минимальными проявлениями. К примеру, если во время скринингового исследования обнаруживается изолированный порок сердца (кстати, такие патологии диагностируются с помощью УЗИ уже в первом триместре – со срока 11 недель и 2 дня), беременную женщину в дальнейшем, как правило, направляют к специалисту-кардиологу для определения хирургической тактики. Другие же проявления микроделеционных синдромов, которые поражают не только сердечно-сосудистую, но и дыхательную, иммунную системы и влияют на умственное развитие ребенка, могут остаться незамеченными. Причем некоторые симптомы начинают проявляться в возрасте около 5 лет, когда выясняется, что ребенок, которого нужно готовить к школе, необучаемый и страдает умственной отсталостью. А между тем, чем позже ставится точный диагноз, тем тяжелее последствия МДС для ребенка, так как могут формироваться физические отклонения, опасные для жизни, задержка развития и проблемы в школе.

45ff6cb652b6f5a9b0cbb287cdbf5394.jpg

Как этого избежать?

Врач-диагност, выявляя определенные пороки развития сердца плода, обязательно должен рассматривать все признаки и прежде всего обратить внимание на развитие тимуса (вилочковой железы). Здесь важны не только знания, но и большой опыт вместе с мануальными навыками и качеством ультразвукового оборудования. Возможности, предоставляемые клиникой, позволяют мне совершенствоваться в этом направлении.

Есть ли другие маркеры МДС?

Опасность микроделеций состоит еще и в том, что только 75–80% развивающихся синдромов сопровождаются ярко выраженными пороками сердца. Остальные имеют менее заметные проявления, которые также обязательно нужно отслеживать и учитывать уже в первом триместре, и тут важную роль играют лицевые аномалии. В условиях нашей клиники мне удалось получить патент на изобретение способа ранней диагностики лицевых аномалий и связанных с ними синдромов.

Что нужно делать будущей матери во время беременности, чтобы родить здорового ребенка?

Для начала необходимо исключить все возможные осложнения. Нужно провести подробную и качественную диагностику первого триместра, оценить принадлежность к группе риска, особенно если предыдущие беременности окончились неудачно, так как более 1/4 случаев заболевания являются семейными. МДС 22q11.2 не является исключительной редкостью, и долю больных с этим синдромом можно оценить как 5–10% среди всех детей, нуждающихся в оперативном лечении врожденного порока сердца, и 5% среди детей, имеющих расщелину нёба, не сочетающуюся с расщелиной губы. Огромную роль играет грамотная консультация семьи генетиком с использованием новейших знаний и возможностей лабораторной диагностики.

Дата публикации: 12.09.16

Все записи

Ваша заявка на обратный звонок успешно отправлена

Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Рабочее время колл-центра: ПН–СБ: 08:00–22:00; ВС: 09:00–19:00

Закрыть

Ваша заявка не была отправлена, попробуйте снова

Обратный звонок

Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием. Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок

Введено больше 128 символов
Имя введено некорректно
Введены запрещенные символы
Введено больше 64 символов
Введены запрещенные символы
Номер введен некорректно
Время суток
Любое
Утро
День
Вечер
Требуется подтверждение

Мы используем файлы cookie для улучшения работы сайта