Исходный код

Чтобы узнать, какие неприятности могут грозить вашему здоровью, здоровью ваших детей и как избежать этих проблем, необходимо обратиться к врачу-генетику. Генетическая диагностика поможет выявить склонность к тем или иным заболеваниям и вовремя принять профилактические меры. Благодаря ей супружеская пара может получить информацию о здоровье своего малыша задолго до его рождения или выбрать во время протокола экстракорпорального оплодотворения эмбрион без генетических нарушений. Как проводятся данные исследования, мы выяснили у заведующей генетической лабораторией клиники «АВА-ПЕТЕР» Елены Михайловны Федоровой.

Федорова Елена Михайловна Генетик

– Елена Михайловна, расскажите, пожалуйста, зачем нужна генетическая диагностика и что она выявляет?

– Генетические исследования позволяют говорить о персонализированной медицине, которая при выборе метода лечения учитывает индивидуальные особенности пациента, заложенные в его геноме. В частности, мы можем узнать, какие лекарства будут эффективны для конкретного человека, а какие могут вызвать у него побочные реакции. Генетическая диагностика выявляет предрасположенность к тем или иным группам заболеваний – в том числе к сердечно-сосудистым болезням, некоторым формам нарушения опорно-двигательного аппарата, наследственной онкологии (раку молочной железы, толстого кишечника, яичников). Даже незначительные точечные мутации (когда один нуклеотид в гене заменяется на другой) могут вызывать ту или иную патологию – начиная от непереносимости лактозы и заканчивая нарушениями функций центральной нервной системы. И когда мы имеем дело с генетическими синдромами, очень важно определить, какой именно ген несет мутацию – это позволяет понять, какие метаболические процессы идут в организме неправильно, и подобрать соответствующий курс терапии. Нужно понимать, что генетические заболевания на данный момент неизлечимы – мы не имеем возможности «исправлять» гены, хотя эта технология активно разрабатывается. Но многие состояния можно облегчить при подборе правильной диеты или фармакологических средств. Конечно, генетические исследования незаменимы при планировании семьи и активно используются в области вспомогательных репродуктивных технологий. Это позволяет заранее просчитать риски наследственных заболеваний потомства, а также исследовать состояние плода в ходе беременности.

– А если пара, мечтающая о ребенке, не имеет никаких признаков генетических заболеваний, нужно ли проходить генетическое обследование?

– Каждый человек может являться носителем одной или даже нескольких мутаций, связанных с генетическими заболеваниями. У него самого эти нарушения никак не проявляются, но стоит ему встретить партнера с аналогичной скрытой мутацией, как риск рождения больного ребенка возрастает до 25%. Таким образом, генетическая диагностика показана любой паре, которая планирует первую беременность и озабочена здоровьем будущего ребенка. И уж тем более она необходима, если в семье одного из будущих родителей есть случаи генетического заболевания, рождения больных детей, привычного невынашивания, а также если возраст будущей матери превышает 35 лет. В такой ситуации врач-генетик составит родословные обоих супругов, подберет индивидуальную «панель» тестов, оценит риски хромосомных патологий.

– На что конкретно нужно провериться будущим родителям?

– В обычной ситуации супругам рекомендуются кариотипирование и тестирование на носительство наиболее распространенных мутаций таких моногенных заболеваний, как муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость, спинальная амиотрофия. Если пара испытывает сложности с зачатием, мужчине следует пройти обследование на носительство мутаций в гене AZF, отвечающем за сперматогенез. Отмечу, что, даже в случае определения одинаковых мутаций у обоих родителей, не стоит отчаиваться – у пары остается шанс рождения здорового ребенка. Первый вариант – ЭКО с преимплантационной диагностикой, в ходе которой выбирают эмбрион без мутаций; второй вариант – естественное зачатие с последующей пренатальной диагностикой плода.

– Елена Михайловна, расскажите про основные методы генетической диагностики.

– В генетической диагностике используются специфические методы, выбор которых зависит от того, что именно нужно – исследовать хромосомы целиком или только некоторые участки генома, искать точечные мутации в определенных генах или неизвестные мутации. Не существует какого-то универсального способа, который позволил бы проанализировать сразу всё. Тем не менее главными методами генетической диагностики считаются классический цитогенетический анализ (кариотипирование), ПЦР-диагностика (метод полимеразной цепной реакции), молекулярно-цитогенетический анализ с использованием флуоресцентных красителей (FISH), метод сравнительной гибридизации на микрочипах aCGH. Последний позволяет проверить все хромосомы эмбриона и является «золотым стандартом» преимплантационного генетического скрининга во всем мире. Кстати, именно «АВА-ПЕТЕР» еще в 2012 году первой из российских клиник ввела скрининг эмбрионов методом aCGH, и к настоящему моменту количество эмбрионов, исследованных этим способом в нашей клинике, уже превысило 3000.

– Судя по всему, клиника внимательно следит за новинками в области генетики?

– Мы активно участвуем в различных научных мероприятиях, каждый год посещаем крупнейшие международные конференции и съезды, такие как ESHRE и PGDIS. Наша лаборатория оборудована самыми современными приборами, и такое техническое оснащение позволяет проводить все необходимые исследования – от кариотипирования пациентов и доноров до преимплантационного скрининга эмбрионов. Мы работаем в тесном контакте с репродуктологами, урологами, гинекологами и вместе вырабатываем наиболее эффективный путь диагностики и решения проблем, с которыми к нам приходят пациенты.

Дата публикации: 20.04.17