Поиск:

Контактный центр

+ 7 (812) 600-77-77

Пн—Сб: 8:00-21:00 Вс: 9:00-21:00

Обратный звонок

Контактный центр

+ 7 (812) 600-77-77

Пн—Сб: 8:00-21:00 Вс: 9:00-21:00

Не знаете, куда обратиться?
Закажите обратный звонок

Обратный звонок
Записаться онлайн
Скачайте приложение Scandinavia

Исходный код

20 апреля 2017


1shutterstock_608689277-900x500.jpg

– Елена Михайловна, расскажите, пожалуйста, зачем нужна генетическая диагностика и что она выявляет?

– Генетические исследования позволяют говорить о персонализированной медицине, которая при выборе метода лечения учитывает индивидуальные особенности пациента, заложенные в его геноме. В частности, мы можем узнать, какие лекарства будут эффективны для конкретного человека, а какие могут вызвать у него побочные реакции. Генетическая диагностика выявляет предрасположенность к тем или иным группам заболеваний – в том числе к сердечно-сосудистым болезням, некоторым формам нарушения опорно-двигательного аппарата, наследственной онкологии (раку молочной железы, толстого кишечника, яичников). Даже незначительные точечные мутации (когда один нуклеотид в гене заменяется на другой) могут вызывать ту или иную патологию – начиная от непереносимости лактозы и заканчивая нарушениями функций центральной нервной системы. И когда мы имеем дело с генетическими синдромами, очень важно определить, какой именно ген несет мутацию – это позволяет понять, какие метаболические процессы идут в организме неправильно, и подобрать соответствующий курс терапии. Нужно понимать, что генетические заболевания на данный момент неизлечимы – мы не имеем возможности «исправлять» гены, хотя эта технология активно разрабатывается. Но многие состояния можно облегчить при подборе правильной диеты или фармакологических средств. Конечно, генетические исследования незаменимы при планировании семьи и активно используются в области вспомогательных репродуктивных технологий. Это позволяет заранее просчитать риски наследственных заболеваний потомства, а также исследовать состояние плода в ходе беременности.

0b5e7ad3d9a5465dbfae2b8650cac9fd.jpg

– А если пара, мечтающая о ребенке, не имеет никаких признаков генетических заболеваний, нужно ли проходить генетическое обследование?

– Каждый человек может являться носителем одной или даже нескольких мутаций, связанных с генетическими заболеваниями. У него самого эти нарушения никак не проявляются, но стоит ему встретить партнера с аналогичной скрытой мутацией, как риск рождения больного ребенка возрастает до 25%. Таким образом, генетическая диагностика показана любой паре, которая планирует первую беременность и озабочена здоровьем будущего ребенка. И уж тем более она необходима, если в семье одного из будущих родителей есть случаи генетического заболевания, рождения больных детей, привычного невынашивания, а также если возраст будущей матери превышает 35 лет. В такой ситуации врач-генетик составит родословные обоих супругов, подберет индивидуальную «панель» тестов, оценит риски хромосомных патологий.

– На что конкретно нужно провериться будущим родителям?

– В обычной ситуации супругам рекомендуются кариотипирование и тестирование на носительство наиболее распространенных мутаций таких моногенных заболеваний, как муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость, спинальная амиотрофия. Если пара испытывает сложности с зачатием, мужчине следует пройти обследование на носительство мутаций в гене AZF, отвечающем за сперматогенез. Отмечу, что, даже в случае определения одинаковых мутаций у обоих родителей, не стоит отчаиваться – у пары остается шанс рождения здорового ребенка. Первый вариант – ЭКО с преимплантационной диагностикой, в ходе которой выбирают эмбрион без мутаций; второй вариант – естественное зачатие с последующей пренатальной диагностикой плода.

7cc3e5e4f5c72997176a907c61661f15.jpg

– Елена Михайловна, расскажите про основные методы генетической диагностики.

– В генетической диагностике используются специфические методы, выбор которых зависит от того, что именно нужно – исследовать хромосомы целиком или только некоторые участки генома, искать точечные мутации в определенных генах или неизвестные мутации. Не существует какого-то универсального способа, который позволил бы проанализировать сразу всё. Тем не менее главными методами генетической диагностики считаются классический цитогенетический анализ (кариотипирование), ПЦР-диагностика (метод полимеразной цепной реакции), молекулярно-цитогенетический анализ с использованием флуоресцентных красителей (FISH), метод сравнительной гибридизации на микрочипах aCGH. Последний позволяет проверить все хромосомы эмбриона и является «золотым стандартом» преимплантационного генетического скрининга во всем мире. Кстати, именно «АВА-ПЕТЕР» еще в 2012 году первой из российских клиник ввела скрининг эмбрионов методом aCGH, и к настоящему моменту количество эмбрионов, исследованных этим способом в нашей клинике, уже превысило 3000.

– Судя по всему, клиника внимательно следит за новинками в области генетики?

– Мы активно участвуем в различных научных мероприятиях, каждый год посещаем крупнейшие международные конференции и съезды, такие как ESHRE и PGDIS. Наша лаборатория оборудована самыми современными приборами, и такое техническое оснащение позволяет проводить все необходимые исследования – от кариотипирования пациентов и доноров до преимплантационного скрининга эмбрионов. Мы работаем в тесном контакте с репродуктологами, урологами, гинекологами и вместе вырабатываем наиболее эффективный путь диагностики и решения проблем, с которыми к нам приходят пациенты.


Дата публикации: 20.04.17

Все записи

Ваша заявка на обратный звонок успешно отправлена

Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Рабочее время колл-центра: ПН–СБ: 08:00–22:00; ВС: 09:00–19:00

Закрыть

Ваша заявка не была отправлена, попробуйте снова

Обратный звонок

Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием. Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок

Введено больше 128 символов
Имя введено некорректно
Введены запрещенные символы
Введено больше 64 символов
Введены запрещенные символы
Номер введен некорректно
Время суток
Любое
Утро
День
Вечер
Требуется подтверждение

Мы используем файлы cookie для улучшения работы сайта