«Розовый октябрь»: что нужно знать о генетическом тестировании

Чем опасны генетические мутации?

Значительно повышается риск следующих заболеваний для женщин:

• рак молочной железы;

• рак яичников;

• рак поджелудочной железы;

• возможно, некоторые другие виды рака.

Повышаются риски и для мужчин с такими мутациями. Они ниже, чем для женщин, однако не стоит закрывать на это глаза. Выше становится вероятность рака простаты и рака поджелудочной железы.

Что нужно сделать, прежде чем пройти генетическое тестирование?

1. Поймите, какова вероятность того, что вы можете заболеть определенным видом рака. Это относится не только к раку молочной железы, но и к другим онкологическим заболеваниям, для которых характерны наследственные мутации. Чтобы оценить риск, необходимо изучить, какие онкологические диагнозы были у ваших родных. Это очень важные данные.

2. Запишитесь на прием к врачу-онкологу или генетику, чтобы проанализировать имеющуюся информацию.

3. Обязательно расскажите врачу о своем образе жизни и привычках, чтобы уточнить другие факторы риска развития рака. 

Уточнить риски перед тестированием нужно, чтобы сбалансировать соотношение вреда и пользы от тестирования. Несмотря на то, что процедура безболезненна (нужен образец слюны/крови/ватной палочки, которой провели во рту), само ожидание результатов может спровоцировать излишний стресс. Поэтому женщинам без выявленных факторов риска оно обычно не нужно.

Как проходит генетическое тестирование?

Тест на мутации безболезненный. Достаточно сдать на выбор один из следующих образцов:

• кровь;

• слюну;

• ватную палочку, которой провели по внутренней стороне щеки. 

Образцы отправляются в лабораторию, где на специальном и очень сложном оборудовании проводится их молекулярный анализ.

Генетическое тестирование бывает:

1. стандартным. Ищется одна конкретная мутация, если известно, что она уже была в вашей семье;

2. расширенным. Предполагается анализ сразу на ряд генетических изменений. 

Решение о выборе тестирования не нужно принимать самостоятельно: с ним поможет генетик. В лаборатории клиники «Скандинавия» есть тестирование на наследственные мутации в генах BRCA1, 2. Для лучшего результата наши онкологи и генетики сотрудничают с научной лабораторией молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова ― одной из лучших в России.

Что делать, если у меня нашли мутацию? 

Как мы уже говорили, наличие мутации не означает, что вы обязательно заболеете раком. Во-первых, вас сориентирует генетик или онколог. Во-вторых, он может предложить вам различные профилактические меры в зависимости от уровня риска:

• изменение образа жизни (пищевые привычки, занятия спортом, отказ от вредных привычек и так далее);

• регулярные осмотры и диагностику в зависимости от возраста;

• прием специальных препаратов;

• превентивное удаление молочных желез, если риск очень высок. К сожалению, в России это сделать пока почти невозможно.

Если генетики находят у вас подобные изменения в генах, это повод для контроля, а не для паники. Вероятность развития рака можно понять только в тандеме с врачом.