Кариотипирование

Здравствуйте. Меня зовут Ксения Вячеславовна Шунькина, я цитогенетик в клинике «АВА-ПЕТЕР». Сегодня мы поговорим о кариотипировании. Когда пациенты приходят в клинику ЭКО, одним из первых назначаемых анализов для них является кариотипирование. Кариотипирование это единственный метод изучения хромосом, который позволяет оценить не только их количество, но и структуру, увидеть изменения, если они произошли.

В норме у каждого человека 23 пары хромосом, одна из которых отвечает за определение пола. Однако у некоторых людей встречается так называемые хромосомные перестройки, которые могут быть унаследованы от родителей или возникать в процессе формирования плода. Самыми известными среди них являются транслокации, когда негомологичные хромосомы, то есть хромосомы из разных пар обмениваются между собой генетическим материалом. Такие хромосомные перестройки могут никак не проявляться у взрослого человека, так что он может и не подозревать о них, однако очень часто являются проблемой при зачатии ребенка. У таких родителей, к сожалению, может родиться и больной ребенок.

Почему это происходит. В норме большинство клеток человека несет 46 хромосом. Однако половые клетки мужчины и женщины содержат по 23 хромосомы. При формировании эмбриона, когда сливаются мужская и женская половые клетки, снова получается 46. Таким образом, эмбрион получает 23 хромосомы от папы и 23 хромосомы от мамы. Если же расхождение генетического материала пошло неправильно, у такого эмбриона его может не хватить или присутствовать слишком много. Обычно такие эмбрионы не развиваются, замирают на ранних сроках беременности, или же, в крайнем случае, у пары может родиться больной ребенок.

Именно поэтому кариотипирование необходимо для пар, планирующих беременность, в особенности для тех, кто имеет проблемы с зачатием. Это исследование выполняется до 3х недель специалистами-цитогенетиками, прошедшими специальное образование получившими большой опыт работы.

При необходимости стандартное кариотипирование может быть дополнено другими методами исследования, такими как флуоресцентная in situ гибридизация, которая позволяет уточнить точки разрыва хромосом, которые обменивались своим генетическим материалом, или выявить мозаичные варианты перестроек, когда не все клетки организма несут так называемые неправильные хромосомы. Доноры яйцеклеток и спермы в нашей клинике и в других клиниках в обязательном порядке проходят это исследование перед тем, как их материал будет использован.

Однако часто хромосомные патологии возникают спонтанно, в ходе развития эмбриона. Поэтому для любой женщины, планирующей беременность, или которая уже является беременной, необходимо проходить узи и биохимические скрининги. Ведь только они позволяют выявить патологии, возникающие на ранних стадиях развития плода. Если результаты одного или обоих скринингов являются неудовлетворительными, врач-генетик назначает женщине инвазивную перинатальную диагностику. Ведь только она позволяет увидеть структуру и количество всех хромосом плода и выявить какие-либо изменения. Эту диагностику также рекомендуют женщинам старше 35 лет, поскольку с возрастом растет риск рождения ребенка с хромосомными патологиями.

Хорионбиопсия обычно проводится на 10-12 неделе беременности. В ходе операции врач специальной иглой отбирает ворсины хориона с одной из оболочек плода, что является безопасным для беременной и ее будущего ребенка.

На более поздних сроках беременности проводится кордоцентез, то есть забор пуповинной крови плода или амниоцентез, забор амниотических клеток плода.

К сожалению, иногда беременность прерывается раньше срока. В таких случаях необходимо кариотипирование материала плода, это позволяет определить дальнейшее планирование беременности. Если в материале плода обнаруживаются какие-либо хромосомные патологии, то таких пациентов направляют на проведение дополнительных анализов или на консультацию к врачу-генетику.

Дата публикации: 09.06.17