Диагностика будущего

Репродуктивная медицина с каждым годом покоряет все новые вершины, даря тысячам семей счастье материнства и отцовства. Какие технологии сегодня могут предложить репродуктологи и генетики, «МК» в Питере» рассказала генетик, кандидат биологических наук, заведующая генетической лабораторией клиники «АВА-ПЕТЕР» Елена Михайловна Федорова.

Федорова Елена Михайловна Генетик

А ваши хромосомы в порядке?

В эту клинику приходят не только пары, планирующие беременность и желающие проверить свой организм на готовность к рождению ребенка. Чаще в «АВА-ПЕТЕР» обращаются семьи, которые по каким-то причинам не могут познать радость материнства и отцовства.

К нам приходят пары с бесплодием в браке, после выкидышей, замерших беременностей, в самом сложном случае — если в семье имеется больной ребенок и родители хотят завести здоровых детей. Мы со своей стороны в качестве первого шага рекомендуем им кариотипирование на клетках крови, — рассказывает Елена Михайловна.

Это позволяет выяснить, нет ли у родителей хромосомных нарушений. В норме каждого человека по 46 хромосом в клетках тела и по 23 в половых клетках. При оплодотворении мужская и женская половые клетки «соединяют» свои хромосомы и снова получается 46. Но если у родителей есть хромосомные нарушения (обмен участками хромосом, слияние разных хромосом и пр.), то в половые клетки могут попасть измененные хромосомы, и генетического материала может не хватать или, наоборот, может быть его избыток. Получившийся в результате эмбрион может не развиваться после ЭКО, не прижиться после подсадки, или беременность может замереть на раннем сроке. В самом худшем случае биохимический и/или УЗИ-скрининги в первом триместре беременности покажут нарушение, и, если оно подтвердится при пренатальной диагностике, может быть рекомендован аборт по медицинским показаниям.

— Нарушения в хромосомах. Что это означает для пациента — необходимость лечения или более тщательное наблюдение за протеканием беременности?

— К сожалению, хромосомные изменения не лечатся. Но этот «диагноз» служит показанием для скрининга эмбриона до его подсадки. Если скрининг эмбрионов не проводится, то рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики в первом триместре беременности.

— Кариотипирование рекомендуется только «проблемным» парам, или ее может сделать каждый, по желанию?

— Кроме пациентов, у которых есть проблемы с зачатием ребенка, кариотипирование проходят и пары на этапе планирования беременности, и просто пациенты, которые хотят знать, нет ли у них нарушений в хромосомах, чтобы в будущем исключить эту проблему. К тому же она довольно доступна — сегодня кариотипирование в «АВА-ПЕТЕР» стоит всего 4000 рублей.

Бережное исследование

— Раньше, перед тем как подсаживать эмбрион, по показаниям проводилась его генетическая диагностика методом FISH. Считается, что этот метод травмирует эмбрион. Что сегодня клиники могут предложить будущим родителям?

— FISH-метод и сегодня широко применяется в клиниках вспомогательных репродуктивных технологий в России. Вы правы в том, что он травматичен для эмбриона, ведь он проводится на 3-й день развития, когда эмбрион состоит всего из 8 клеток, и 1 из них (1/8) забирают для исследования. При этом проверить можно только 9-12 пар хромосом из 23, при этом признанная ошибка метода составляет около 5 процентов. И, согласно данным зарубежных исследователей, при применении этого метода вероятность наступления беременности снижается. К тому же травмированный эмбрион может хуже развиваться. Преимущество этого метода только одно — он относительно недорогой.

— Но здоровье-то дороже. Неужели нет другого варианта?

— Есть. Предимплантационная генетическая диагностика методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипах (aCGH). Эта технология используется за рубежом с 2009 года, а в 2012 году «АВА-ПЕТЕР» первой в России привезла ее в Петербург. Сейчас она представлена еще в нескольких российских клиниках.

— В чем основное отличие?

— В высокой точности выявления хромосомной патологии до переноса эмбриона. Для этого исследования у выращенных в лаборатории эмбрионов на 5-е сутки развития берут клетки на анализ, а сами эмбрионы замораживают в криобанке. К этому времени у эмбриона уже около 200 клеток, и забор 4-6 клеток не травмирует будущий плод. Генетики исследуют все 23 пары хромосом и с высочайшей точностью (ошибка составляет всего 0,2 процента) устанавливают наличие или отсутствие хромосомных аномалий у эмбриона. Когда результаты получены, эмбрионы, у которых не найдено нарушений, размораживают и подсаживают матери. Этот метод исследования позволяет минимизировать риск замирания беременности, а также подсаживать только 1 эмбрион, то есть избежать рисков, связанных с вынашиванием многоплодной беременности.

— А от тяжелых заболеваний тоже убережет?

— Проведение генетического скрининга методом aCGH позволяет убедиться в том, что у малыша не диагностируют впоследствии такие патологии, как синдром Дауна, синдром Шерешевского!Тернера, синдром Эдвардса или другие хромосомные аномалии, связанные с умственной отсталостью и физическими пороками развития.

— Клиника «АВА-ПЕТЕР» известна внедрением инновационных технологий. Ждать ли их в генетической диагностике, используемой в клинике?

— В ближайшую пару лет у нас планируются переезд в новое помещение и закупка дополнительного самого современного оборудования. После этого мы сможем предложить пациентам исследования на основе секвенирования нового поколения, что позволит проводить диагностику большинства моногенных заболеваний (в том числе у эмбрионов), а также выявлять нарушения, которые не диагностируются при помощи традиционных методик.

Источник: http://spb.mk.ru

Дата публикации: 05.04.17